【罕見病】8個月大孖仔失控咬舌撞頭自殘　媽媽以為撞邪求醫揭患恐怖罕見病

如果家中BB出現自殘行為，父母就要多加留意。內地河南近日有一對8個月大的雙胞胎男嬰，罹患罕見病「自毀容貌綜合症」，患者會莫名地自咬嘴唇及舌頭，亦會無法控制地咬傷自己手指。

據內地媒體報道，河南省兒童醫院近日收治了一對8個月大的孖仔，兩名孩子出現自殘情況，例如咬嘴唇、舌頭、手指，甚麼撞頭，而且亦有發展遲緩問題，媽媽見兩孩不妥，一度以為他們「撞邪」，後來帶他們求醫，才發現兩人患病。

8個月的孩子應該學會翻身、爬行，他們到現在都不會。

▲ 媽媽表示，孩子不時出現自殘行為。（影片截圖）

醫生證患罕見病

醫生診斷，兩名孩子患上罕見的遺傳性代謝病－「萊希－尼亨症候群」，又稱「自毀容貌綜合症」，孩子體內先天缺乏一種酵素，引致高尿酸血症，且伴有嚴重痛風和腎臟問題。

此外，這種病還會造成神經系統傷害，因此會出現中度智能障礙和嚴重肌能障礙，亦會出現多種自我傷害的行為。如果不進行干預治療，有機會3至5歲就夭折。

▲ 如果不接受治療，孩子有機會在3至5歲夭折。（影片截圖）

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據悉，在中國僅有200宗相關病例，通常是由女性帶因者傳給下一代，即若媽媽攜帶隱性基因，生下的孩子就有機會罹病，患者大多數為男性，女性患者極為罕見。

在2019年，江蘇揚州有一個家族，一共6名男嬰罹患此症，最終全數夭折，其中一名4歲男童更把自己咬得血肉模糊，最後因腎衰竭而離世。

目前這罕見病並沒有根治的方法，不過在良好的醫療照顧下，症狀輕微的患者可活到30至40歲，但仍有少數病人出現吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡，必須小心注意。

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責任編輯︰王明芳